Le Syndrome De Down Est-il Héréditaire

2024 Auteur: Bailey Albertson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-17 12:59

Le syndrome de Down est-il héréditaire?

Tout le monde a probablement entendu et a une idée du syndrome de Down. Mais ce point de vue coïncide-t-il avec la réalité? Par exemple, le syndrome de Down est-il héréditaire?

Qu'est-ce que le syndrome de Down et comment se propage-t-il

Lorsqu'on parle du syndrome de Down, il est important de comprendre qu'il ne s'agit pas d'une maladie au sens conventionnel du terme. Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle l'ensemble des chromosomes humains est généralement représenté par 47 chromosomes au lieu de 46.

Le caryotype humain du syndrome de Down contient un chromosome supplémentaire

La pathologie en question n'est pas acquise: la déviation se produit au moment de la conception. Si une cellule qui porte un ensemble de 24 chromosomes (normalement 23) participe à la fécondation, le fœtus développe le syndrome de Down. De plus, dans 90% des cas, le chromosome supplémentaire est porté par la cellule féminine, et seulement dans 10% des cas - par le mâle. Des facteurs tels que la présence de mauvaises habitudes chez les parents, une maladie pendant la grossesse, etc., n'affectent pas la survenue du syndrome.

Il existe plusieurs formes de syndrome:

• trisomie (causée par la non-disjonction des chromosomes lors de la formation des cellules sexuelles du parent et entraîne la défaite de toutes les cellules du corps de l'enfant);
• le mosaïcisme (causé par la non-disjonction des chromosomes dans la cellule embryonnaire et n'affecte que certains tissus et organes);
• translocations (causées par la fixation de l'épaule du 21e chromosome à l'épaule du 14e, ce qui augmente le risque de trisomie pendant la reproduction);
• duplication (causée par la duplication de sections du 21e chromosome à la suite d'un réarrangement chromosomique).

Quelle que soit la forme du syndrome, ses symptômes caractéristiques sont:

• raccourcissement anormal du crâne;

• traits du visage reconnaissables:

  • visage plat et rond;
  • yeux bridés;
  • épicanthus (troisième paupière suspendue au coin interne de l'œil);
  • nez plat;
  • anomalies dentaires;
  • nez court;
  • taches de vieillesse sur l'iris;

  

  Les personnes atteintes du syndrome de Down se ressemblent

• cou court;
• petite croissance;
• augmentation de la mobilité articulaire;
• diminution du tonus musculaire;
• membres et doigts courts;
• petit doigt tordu;
• pli palmaire transversal;
• déformation de la poitrine;

• la présence de maladies concomitantes:

  • déficience auditive;
  • violation de l'activité respiratoire;
  • cardiopathie:
  • leucémie;
  • strabisme;
  • cataracte précoce, etc.

De plus, dans chaque cas, l'ensemble des symptômes est individuel. Cependant, tous les porteurs du syndrome sont inhérents à la gentillesse, la douceur, la patience, la capacité et l'amour de la créativité, pour lesquels ils sont souvent appelés «enfants du soleil».

Les porteurs du syndrome de Down ont tendance à être étonnamment créatifs.

Selon les données de recherche, la forme la plus courante du syndrome est la trisomie (environ 95% des cas). Le mosaïcisme, les translocations et les duplications sont beaucoup moins courants (3%, 1% et moins de 1% des cas, respectivement).

Les facteurs qui peuvent conduire au syndrome sont:

• l'âge des parents (plus de 35 ans pour la mère et 45 ans pour le père);

  

  Le risque de développer le syndrome de Down chez un enfant est plus élevé, plus l'âge de la mère est élevé.

• l'âge de la grand-mère maternelle au moment de la naissance de son enfant (mère d'un enfant atteint du syndrome) - plus elle était âgée, plus le risque de développer la maladie chez son petit-fils / petite-fille était élevé;
• inceste (mariage entre parents par le sang);
• hérédité (1/3 de tous les cas de la forme de translocation du syndrome ou pas plus de 2% de tous les cas de la maladie).

En d'autres termes, le syndrome de Down dans 99% des cas est une anomalie génétique accidentelle, mais pas héréditaire. Chaque famille peut faire face à cette pathologie, quels que soient sa race, son mode de vie, sa situation financière.

Vidéo: Elena Malysheva sur le syndrome de Down

Le syndrome de Down est une pathologie génétique grave dont personne n'est à l'abri. Cependant, avec le niveau actuel de médecine, il est possible de minimiser considérablement le risque de syndrome. Si, pour une raison quelconque, cela n'a pas pu être fait, il est important de comprendre que le syndrome n'est pas une phrase: avec des soins, de la patience, des soins et de l'amour appropriés, le porteur de la pathologie peut mener une vie normale et être heureux.